Un nuevo gen del carcinoma de mama puede ayudar a pronosticar el riesgo .
Científicos polacos señalaron recientemente que la detección sistemática de mutaciones de un gen conocido como CHEK2 ayuda a determinar las posibilidades de una mujer de presentar carcinoma de mama si la enfermedad se presenta en su familia.
Una mujer que sea portadora de una mutación de CHEK2, por ejemplo, tendría un riesgo de 34% de presentar carcinoma de mama si su madre o su hermana tuviesen la enfermedad, según estiman los investigadores.
Sin embargo, expertos estadounidenses dicen que la prueba aún no está lista para utilizarse en general y hacen hincapié en que las mujeres polacas podrían ser diferentes a las estadounidenses.
El Dr. James P. Evans, editor en jefe de la revista de Genetics in Medicine de la American College of Medical Genetics dijo: «Sería prematuro recomendar a todas las mujeres que se sometan a detección de CHEK2».
Sin embargo, dijo que el estudio, publicado recientemente en la versión en línea de Journal of Clinical Oncology, es un «buen inicio».
A las mujeres con un patrón sospechado de carcinoma de mama o de ovario en la familia ya se les recomienda que se efectúen detecciones de mutaciones de los genes BRCA 1 y BRCA2 que advierten de un incremento del riesgo tumoral.
Sin embargo, si las pruebas resultan negativas, los médicos no tienen mucho que ofrecer, dijo a Reuters Health la Dra. Diana Petitti, de la Arizona State University en Phoenix.
Dijo de los nuevos hallazgos: «Esto representa un avance importante». «Pero este es un campo en que es decisiva la reproducción de los hallazgos».
Los investigadores polacos valoraron los genes de casi 7.500 mujeres con carcinoma de mama que no tenían mutaciones de BRCA 1.
Determinaron que 3% tenían un determinado tipo de mutación del gen CHEK2. Entre las mujeres sin carcinoma de mama, menos de 1% albergaba las mutaciones.
Aunque el gen CHEK2 se ha vinculado anteriormente a neoplasias malignas, no se ha aclarado qué papel desempeña en el cáncer familiar. Cuando el equipo de investigadores le preguntó a las mujeres si habían tenido familiares afectadas, aquellas cuya madre o hermana había padecido carcinoma de mama mostraron el máximo riesgo.
Alrededor de un octavo de las mujeres estadounidenses, o casi 12%, padecerán carcinoma de mama en algún momento de sus vidas.
El Dr. Cezary Cybulski del Pomeranian Medical University en Szczecin y sus colaboradores señalan en su estudio que en Polonia esta cifra es de sólo 6%.
Con base en sus hallazgos, estiman que una mujer con una mutación de CHEK2 tiene un riesgo de 20%. Si también tiene una madre o una hermana con carcinoma de mama, su riesgo aumenta a 34%, y a 44% si también está enferma una familiar de segundo grado.
Los investigadores dicen: «La detección de la mutación de CHECK 2 permite valorar un riesgo clínicamente significativo de carcinoma de mama y se debe tomar en cuenta en todas las mujeres con un antecedente familiar de carcinoma de mama».
Según el Dr. Evans del American College of Medical Genetics, tales pruebas ya están disponibles, posiblemente a un costo de menos de 100 dólares. Añadió que aunque esto pueda parecer económico, se incrementa rápidamente.
El Dr. Evans dijo a Reuters Health: «Si realizamos esta prueba en todas las mujeres que tienen un familiar cercano con carcinoma de mama, estamos hablando de un enorme gasto».
Por el momento, dijo, sería mejor que las mujeres con un antecedente familiar de carcinoma de mama hablaran con su médico, o su asesor genético, para determinar cuáles opciones tienen.
Las que tienen mutaciones de los genes BRCA 1 o BRCA 2, por ejemplo, podrían valorar la extirpación de sus mamas y ovarios o tomar determinados fármacos para evitar tumores.
La Dra. Petitti también hizo una advertencia en torno a la nueva prueba.
Dijo: «Simplemente aún no hemos llegado ahí. Es cuestión de investigación por el momento».
Una mujer que sea portadora de una mutación de CHEK2, por ejemplo, tendría un riesgo de 34% de presentar carcinoma de mama si su madre o su hermana tuviesen la enfermedad, según estiman los investigadores.
Sin embargo, expertos estadounidenses dicen que la prueba aún no está lista para utilizarse en general y hacen hincapié en que las mujeres polacas podrían ser diferentes a las estadounidenses.
El Dr. James P. Evans, editor en jefe de la revista de Genetics in Medicine de la American College of Medical Genetics dijo: «Sería prematuro recomendar a todas las mujeres que se sometan a detección de CHEK2».
Sin embargo, dijo que el estudio, publicado recientemente en la versión en línea de Journal of Clinical Oncology, es un «buen inicio».
A las mujeres con un patrón sospechado de carcinoma de mama o de ovario en la familia ya se les recomienda que se efectúen detecciones de mutaciones de los genes BRCA 1 y BRCA2 que advierten de un incremento del riesgo tumoral.
Sin embargo, si las pruebas resultan negativas, los médicos no tienen mucho que ofrecer, dijo a Reuters Health la Dra. Diana Petitti, de la Arizona State University en Phoenix.
Dijo de los nuevos hallazgos: «Esto representa un avance importante». «Pero este es un campo en que es decisiva la reproducción de los hallazgos».
Los investigadores polacos valoraron los genes de casi 7.500 mujeres con carcinoma de mama que no tenían mutaciones de BRCA 1.
Determinaron que 3% tenían un determinado tipo de mutación del gen CHEK2. Entre las mujeres sin carcinoma de mama, menos de 1% albergaba las mutaciones.
Aunque el gen CHEK2 se ha vinculado anteriormente a neoplasias malignas, no se ha aclarado qué papel desempeña en el cáncer familiar. Cuando el equipo de investigadores le preguntó a las mujeres si habían tenido familiares afectadas, aquellas cuya madre o hermana había padecido carcinoma de mama mostraron el máximo riesgo.
Alrededor de un octavo de las mujeres estadounidenses, o casi 12%, padecerán carcinoma de mama en algún momento de sus vidas.
El Dr. Cezary Cybulski del Pomeranian Medical University en Szczecin y sus colaboradores señalan en su estudio que en Polonia esta cifra es de sólo 6%.
Con base en sus hallazgos, estiman que una mujer con una mutación de CHEK2 tiene un riesgo de 20%. Si también tiene una madre o una hermana con carcinoma de mama, su riesgo aumenta a 34%, y a 44% si también está enferma una familiar de segundo grado.
Los investigadores dicen: «La detección de la mutación de CHECK 2 permite valorar un riesgo clínicamente significativo de carcinoma de mama y se debe tomar en cuenta en todas las mujeres con un antecedente familiar de carcinoma de mama».
Según el Dr. Evans del American College of Medical Genetics, tales pruebas ya están disponibles, posiblemente a un costo de menos de 100 dólares. Añadió que aunque esto pueda parecer económico, se incrementa rápidamente.
El Dr. Evans dijo a Reuters Health: «Si realizamos esta prueba en todas las mujeres que tienen un familiar cercano con carcinoma de mama, estamos hablando de un enorme gasto».
Por el momento, dijo, sería mejor que las mujeres con un antecedente familiar de carcinoma de mama hablaran con su médico, o su asesor genético, para determinar cuáles opciones tienen.
Las que tienen mutaciones de los genes BRCA 1 o BRCA 2, por ejemplo, podrían valorar la extirpación de sus mamas y ovarios o tomar determinados fármacos para evitar tumores.
La Dra. Petitti también hizo una advertencia en torno a la nueva prueba.
Dijo: «Simplemente aún no hemos llegado ahí. Es cuestión de investigación por el momento».
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